1. Hội chứng Fahr là gì?

   “Fahr” là một thuật ngữ được dùng cho tình trạng vôi hóa bất thường, thường đối xứng, ở các cấu trúc sâu của não — điển hình là hạch nền — và có thể kèm vôi hóa đồi thị, nhân răng tiểu não hoặc chất trắng dưới vỏ. Tuy vậy, cách dùng thuật ngữ trong y văn chưa hoàn toàn thống nhất.

   Hiện nay, thể vôi hóa não nguyên phát có tính di truyền được khuyến nghị gọi là vôi hóa não gia đình nguyên phát (Primary Familial Brain Calcification – PFBC). Thuật ngữ “hội chứng Fahr” thường được dùng khi có một nguyên nhân thứ phát xác định được, chẳng hạn rối loạn chuyển hóa calci – phospho do suy tuyến cận giáp. Cách phân biệt này có giá trị thực tế vì hướng khảo sát và điều trị của hai nhóm không giống nhau.

   Điều cần nhấn mạnh là: không phải mọi trường hợp vôi hóa hạch nền trên CT đều là hội chứng Fahr. Vôi hóa mức độ nhẹ có thể là một phát hiện tình cờ, trong khi chẩn đoán bệnh lý đòi hỏi đánh giá đồng thời hình ảnh, triệu chứng, tuổi, tiền sử và xét nghiệm.

 

Minh họa CT sọ não không tiêm cản quang với các ổ vôi hóa đối xứng vùng hạch nền và chất trắng (mũi tên)

   2. Vì sao xuất hiện vôi hóa não?

   Ở nhóm nguyên phát (PFBC), các biến thể gen làm rối loạn cân bằng phospho và chức năng của đơn vị thần kinh – mạch máu, từ đó thúc đẩy lắng đọng khoáng chất quanh các vi mạch và mô não. GeneReviews cập nhật năm 2025 ghi nhận bảy gen gây bệnh đã được xác lập, gồm SLC20A2, PDGFB, PDGFRB, XPR1, MYORG, JAM2 và NAA60. Bệnh có thể di truyền trội hoặc lặn tùy gen, và mức độ biểu hiện lâm sàng rất thay đổi giữa các thành viên trong cùng một gia đình.

   Ở nhóm thứ phát, một trong những nguyên nhân quan trọng và có thể điều trị là suy tuyến cận giáp. Khi PTH thấp hoặc không thích hợp, người bệnh có thể bị hạ calci máu và tăng phospho máu kéo dài; rối loạn này có liên quan với lắng đọng calci–phosphat trong não. Suy tuyến cận giáp có thể xuất hiện sau phẫu thuật tuyến giáp, do bệnh tự miễn, bẩm sinh hoặc các nguyên nhân khác.

   Ngoài ra, vôi hóa não hai bên còn có thể gặp trong bệnh thận mạn, một số bệnh nhiễm trùng, độc chất, bệnh ty thể và các hội chứng di truyền khác. Vì vậy, phát hiện trên CT chỉ là điểm khởi đầu; xác định nguyên nhân mới là bước quyết định.

   3. Người bệnh có thể có biểu hiện gì?

   Phổ biểu hiện rất rộng. Có người có vôi hóa khá nhiều nhưng hầu như không có triệu chứng. Ngược lại, một số trường hợp xuất hiện triệu chứng vận động hoặc nhận thức – tâm thần. Mức độ vôi hóa trên CT không phải lúc nào cũng song hành với mức độ nặng của triệu chứng.

  Ø Rối loạn vận động: run, chậm vận động, cứng đờ kiểu parkinson, loạn trương lực, múa giật hoặc dáng đi không vững.

  Ø Triệu chứng nhận thức và tâm thần: giảm trí nhớ, giảm chú ý, thay đổi hành vi, trầm cảm, lo âu hoặc rối loạn loạn thần ở một số trường hợp.

  Ø Co giật, đau đầu, chóng mặt hoặc rối loạn ý thức có thể gặp, đặc biệt khi có rối loạn điện giải đi kèm.

  Ø Nếu nguyên nhân là hạ calci máu, người bệnh có thể có tê quanh miệng, tê đầu chi, chuột rút, co quắp cơ hoặc cơn tetany.

   4. CT sọ não có vai trò gì?

  CT sọ não không tiêm thuốc cản quang là phương tiện nhạy và thực tế nhất để phát hiện vôi hóa nội sọ. Trên CT, vôi hóa biểu hiện dưới dạng các ổ tăng đậm độ, thường có tính đối xứng. Những vị trí hay gặp gồm cầu nhạt, nhân bèo, nhân đuôi, đồi thị, nhân răng tiểu não và chất trắng dưới vỏ. Sự phân bố lan rộng ngoài hạch nền có thể giúp gợi ý một quá trình bệnh lý thay vì vôi hóa sinh lý đơn thuần.

  MRI có thể cho thấy bất thường tín hiệu hoặc hiệu ứng nhạy từ tại vị trí lắng đọng khoáng chất, nhưng việc phân biệt vôi hóa với sản phẩm máu trên MRI có thể khó hơn. Vì vậy, khi mục tiêu là xác nhận vôi hóa, CT vẫn là phương tiện tham chiếu ưu tiên.

   Ở người bệnh có vôi hóa não hai bên đáng kể, xét nghiệm ban đầu thường cần tập trung vào các nguyên nhân chuyển hóa có thể điều trị. Tùy bối cảnh, bác sĩ có thể chỉ định calci ion hóa hoặc calci toàn phần hiệu chỉnh theo albumin, phospho, magnesi, PTH, 25-OH vitamin D và chức năng thận. Tiền sử phẫu thuật tuyến giáp là một thông tin đặc biệt quan trọng vì suy tuyến cận giáp sau mổ có thể kéo dài nhiều năm nếu không được theo dõi và bổ sung phù hợp.

   5. Chẩn đoán như thế nào?

   Không có một xét nghiệm đơn lẻ nào đủ để “chẩn đoán Fahr”. Bác sĩ sẽ kết hợp hình ảnh học với khám lâm sàng, xét nghiệm và tiền sử. Nếu phát hiện một nguyên nhân thứ phát rõ — ví dụ suy tuyến cận giáp kèm hạ calci và tăng phospho — tình trạng vôi hóa được xem trong bối cảnh nguyên nhân đó. Nếu không tìm thấy nguyên nhân chuyển hóa, nhiễm trùng, độc chất hoặc chấn thương và hình ảnh phù hợp, đặc biệt khi có tiền sử gia đình, PFBC sẽ được cân nhắc; xét nghiệm di truyền có thể giúp xác nhận ở một tỷ lệ trường hợp.

   6. Điều trị có làm hết vôi hóa não không?

   Hiện chưa có thuốc được chứng minh có thể làm tan hoặc loại bỏ các ổ vôi hóa đã hình thành trong PFBC.     Điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng như co giật, rối loạn vận động, rối loạn tâm thần hoặc đau đầu và phục hồi chức năng khi cần.

   Đối với hội chứng Fahr thứ phát do rối loạn calci – phospho, mục tiêu quan trọng nhất là điều trị nguyên nhân nền. Ở người bệnh suy tuyến cận giáp, hướng xử trí có thể bao gồm bổ sung calci, vitamin D hoạt tính và điều chỉnh magnesi/phospho theo đánh giá của bác sĩ chuyên khoa. Việc điều chỉnh rối loạn chuyển hóa có thể cải thiện rõ các triệu chứng do hạ calci, co giật hoặc rối loạn ý thức, nhưng các ổ vôi hóa trên CT thường không biến mất nhanh và có thể tồn tại lâu dài.

   Vì vậy, giá trị lớn nhất của chẩn đoán sớm không phải là “xóa vôi hóa” trên hình ảnh mà là tìm được nguyên nhân có thể điều trị, ngăn các đợt hạ calci tái diễn, kiểm soát triệu chứng thần kinh và lựa chọn theo dõi phù hợp.

   7. Kết luận

   Bác sĩ Chẩn đoán hình ảnh không chỉ nhận diện “có vôi hóa”, mà còn đánh giá tính đối xứng, mức độ, vị trí phân bố và các tổn thương phối hợp. Khi hình ảnh gợi ý vôi hóa não bệnh lý, báo cáo CT nên mô tả cụ thể các cấu trúc bị ảnh hưởng và khuyến nghị đối chiếu lâm sàng – xét nghiệm khi phù hợp. Cách tiếp cận này giúp bác sĩ điều trị không bỏ sót những nguyên nhân thứ phát có thể xử trí, đặc biệt là rối loạn calci – phospho – PTH.

   Điểm cần nhớ

Tài liệu tham khảo

1. Balck A, Klein C, Westenberger A. Primary Familial Brain Calcification Overview. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2004. Updated September 18, 2025.

2. Keller A. Pathophysiology of Primary Familial Brain Calcification. Annual Review of Physiology. 2026;88(1):273–296. doi:10.1146/annurev-physiol-050624-092133.

3. Alrashidi FS, Mohajab AH. Basal Ganglia Calcification Secondary to Postsurgical Hypoparathyroidism Presenting With Seizures and Acute Confusion: A Case Report (Fahr Syndrome). Cureus. 2026;18(1):e100553. doi:10.7759/cureus.100553.

4. Donzuso G, Mostile G, Nicoletti A, Zappia M. Basal ganglia calcifications (Fahr’s syndrome): related conditions and clinical features. Neurological Sciences. 2019;40(11):2251–2263. doi:10.1007/s10072-019-03998-x.

5. Khan AA, Bilezikian JP, Brandi ML, et al. Evaluation and Management of Hypoparathyroidism: Summary Statement and Guidelines from the Second International Workshop. Journal of Bone and Mineral Research. 2022;37(12):2568–2585. doi:10.1002/jbmr.4691.