Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (Acute Myelocyte Leukemia - AML) là một nhóm bệnh lý huyết học ác tính có nguồn gốc từ các tế bào gốc tạo máu, trong đó có sự biến đổi di truyền không những dẫn đến rối loạn biệt hóa làm tế bào không thể trưởng thành thành bạch cầu bình thường, tăng sinh tế bào non (blasts) trong tủy xương và máu một cách mất kiểm soát mà còn ức chế tủy xương làm giảm sản xuất các dòng tế bào máu bình thường (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu).

      AML với biểu hiện lâm sàng và tiên lượng rất đa dạng. Theo phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), AML được phân nhóm dựa trên các đặc điểm lâm sàng, hình thái tế bào, kiểu hình miễn dịch, di truyền tế bào và sinh học phân tử. Trong đó, bạch cầu cấp tiền tủy bào (Acute Promyelocytic Leukemia – APL) được phân loại là một thể đặc biệt của AML, được phân nhóm AML-M3 trong hệ thống phân loại FAB (hệ thống phân loại Pháp-Mỹ-Anh). Bệnh đặc trưng bởi sự tích lũy các tiền tủy bào (Promyelocyte) trong tủy xương. Cơ chế bệnh sinh là do xảy ra chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 15 và nhiễm sắc thể 17 dẫn tới hình thành tổ hợp gen bất thường PML-RARA ở các tế bào ác tính.

     AML-M3 với chuyển vị t(15;17)(q24;q21) hay biểu hiện tổ hợp gen PML-RARA có các đặc điểm hình thái học đặc trưng. Nếu chẩn đoán lâm sàng không được nhận biết sớm, bệnh có thể diễn tiến nhanh và đe dọa tính mạng. Người bệnh có thể phát sinh rối loạn đông máu, dẫn đến nguy cơ chảy máu nghiêm trọng và tử vong. Tuy nhiên, nhờ vào sự cải thiện trong các phương pháp chẩn đoán và việc khởi động việc điều trị sớm với acid all-trans retinoic (ATRA) kết hợp arsenic trioxide, tiên lượng bệnh đã được cải thiện đáng kể.

      Hiện nay, có nhiều phương pháp để chẩn đoán AML-M3, trong đó xét nghiệm xác định gen bằng kỹ thuật FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) là một trong những phương pháp có độ nhạy và độ đặc hiệu cao. FISH là một kỹ thuật di truyền phân tử cho phép phát hiện tái sắp xếp nhiễm sắc thể đặc hiệu trên các tiêu bản tế bào, và là công cụ hiệu quả để xác định tổ hợp gen PML-RARA trong chẩn đoán AML-M3. Với ưu điểm là thời gian trả kết quả nhanh chóng: 24 giờ với phương pháp lai hoá thông thường và 5 giờ với kỹ thuật lai hoá nhanh bằng fast probe, đáp ứng được yêu cầu chẩn đoán nhanh.

    FISH là một phương pháp xét nghiệm có độ đặc hiệu cao và nhanh chóng trong việc phát hiện chuyển vị t(15;17)(q24;q21), đóng vai trò trung tâm trong chẩn đoán xác định bệnh AML-M3. Việc phát hiện chính xác tổ hợp gen PML/RARA không chỉ giúp khẳng định chẩn đoán mà còn giúp bác sĩ quyết định lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp, kịp thời và cải thiện tiên lượng cho người bệnh.

PGS.TS.BS. Phan Thị Xinh